Down sendromu, genetik bir farklılık olarak bilinen ve genellikle yüz görünümü ile öğrenme güçlüğü ile ilişkilendirilen bir durumdur. Ancak, tüm vücudu etkileyen bu farklılık kalp, tiroid ve sindirim sistemi gibi birçok organ üzerinde de önemli etkiler yaratmakta. Dolayısıyla, Down sendromlu bireylerin sağlık durumlarının düzenli olarak kontrol edilmesi ve takip edilmesi son derece önemlidir. Memorial Antalya Hastanesi Çocuk Nörolojisi Bölümü’nden Uzm. Dr. Filiz Mıhçı, Down sendromu olan bireylerde nörolojik takibin önemine dikkat çekmektedir.
Down sendromunda erken tanı, çocukların gelişimi için kritik bir öneme sahiptir
Down sendromlu çocukların beyin gelişimi, diğer çocuklarla kıyaslandığında farklı bir seyir izlemektedir. Bu durum, kas gevşekliği (hipotoni), motor gelişimde gecikme, konuşmanın geç başlaması ve dikkat ile öğrenme güçlükleri gibi belirtilerle kendini gösterebilir. Bu nedenle, Down sendromlu çocukların bir çocuk nörolojisi uzmanı tarafından düzenli olarak izlenmesi ve test edilmesi gerekmektedir. Uzm. Dr. Mıhçı, çocukların ihtiyacına yönelik fizyoterapi, konuşma terapisi ve özel eğitim desteği almasının, Down sendromlu çocukların potansiyelini artıracağını belirtmektedir.
Down sendromu bulunan bir çocuğun düzenli olarak kontrol edilmesi gereken testler arasında; kalp kontrolleri, tiroid testleri, işitme ve görme muayeneleri, kan sayımları, çölyak taraması, ortopedik değerlendirme ve nörolojik gelişim takipleri yer almaktadır.
Yaşam boyu düzenli kontrol, olası hastalıkların takibi için gereklidir!
Down sendromlu çocuklarda görülebilecek bazı hastalıklar bulunmaktadır. Bu nedenle, yapılan düzenli kontroller ve doktor muayeneleri, çocukların genel gelişimi ve özellikle Down sendromlu bireylerde daha sık rastlanabilecek hastalık risklerinin erken tespiti açısından büyük önem taşımaktadır.
1. Sara (Epilepsi) Riski
Down sendromlu çocuklarda epilepsi hastalığı, toplum ortalamasından daha sık görülmektedir. Bebeklik döneminde bazı özel nöbet tipleri ortaya çıkabilir ve bu nöbetlerden biri West sendromu olarak bilinen bebeklik çağındaki spazmlardır. Erken tanı ve tedavi, çocuğun zihinsel gelişimi açısından son derece kritik bir noktadır. Ailelerin dikkat etmeleri gereken bazı durumlar; ani irkilme şeklinde tekrarlayan hareketler, dalgınlık atakları ve daha önce kazanılan becerilerde gerileme olarak sıralanabilir.
2. Boyun Bölgesi ve Omurilik Riski
Down sendromlu bireylerde bağ dokusunun daha gevşek olması, boyun omurları arasında gevşeklik riskini artırabilir. Nadir durumlarda omuriliğe baskı yapabilecek bir durumlar meydana gelebilir. Bu tür durumların belirtileri arasında; yürümede belirgin bozulma, kollarda güçsüzlük, denge kaybı ve idrar kontrolünde değişiklik yer alır. Bu tür belirtiler görüldüğünde mutlaka bir nörolojik değerlendirme yaptırılması gerekmektedir.
3. Uyku Problemleri ve Öğrenme Güçlükleri
Down sendromlu çocuklarda horlama ve uyku apnesi daha yaygın görülebilmektedir. Gece boyunca kaliteli uyku uyumayan bir çocukta dikkat sorunları, huzursuzluk ve öğrenmede zorluk gibi sorunlar ortaya çıkabilir. Bazen “davranış problemi” olarak değerlendirilen durumların altında uyku bozukluğu yatıyor olabilir.
4. Ergenlikte Görülebilen Gerileme
Bazı Down sendromlu gençlerde, ergenlik döneminde ani içine kapanma, konuşmada azalma veya hareketlerde yavaşlama görülebilir. Bu durum her zaman ergenlik dönemi ile açıklanamaz ve nörolojik ya da psikiyatrik değerlendirme gerektirebilir.
5. Alzheimer Hastalığı
Down sendromlu bireylerde ilerleyen yaşlarda Alzheimer hastalığı riski artmaktadır. Bu nedenle, nörolojik takibin çocukluk döneminde başlaması, yaşam boyu devam etmesi gerekmektedir.
Sonuç olarak, Down sendromu olan bireylerde düzenli sağlık kontrollerinin yanı sıra, gelişimsel takiplerin de büyük önemi bulunmaktadır. Bu, sadece sağlık sorunlarının tespit edilmesini sağlamakla kalmayıp, aynı zamanda çocukların gelişimlerini en iyi şekilde desteklemeye de yardımcı olur.
